產前診斷也叫出生前宮內診斷，它在遺傳優生咨詢的基礎上，根據遺傳病史、家族史、生育史，有時還包括以往所生患兒的體征或實驗室診斷，估計此次妊娠患兒的再現機率，通過各種檢查對胎兒是否畸形或者患有遺傳病在孕早期或孕中期就做出診斷，以便及早進行選擇性人工流產，淘汰有畸形或攜帶異常基因的胎兒，從而降低遺傳病和先天畸形的發生機率。因此，有人將遺傳咨詢、產前診斷和選擇性人工流產稱為“新優生學”。
　　我國自70年代開始研究和應用產前診斷的新技術，并在遺傳學基礎上開展了遺傳病產前診斷咨詢門診工作，從預防性優生學的角度大力宣傳醫學遺傳學知識，制定優生法規。目前世界某些發達國家也制定了相應的法律，以限制遺傳病的發生。如日本，1948年就公布了優生保護法，法律規定：結婚前雙方必須交換三張證書：健康證書；血型檢查證書；有無遺傳病證書，患有某些遺傳病者不準結婚或生育。我國目前也開展了婚前檢查工作，以篩選出有異常的未婚男女，使其在婚前就有思想準備，并及時指導他們的婚后生育，以防殘缺兒的出生。1980年我國公布的婚姻法第二章第六條也明文規定：“直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚。”這是因為近親婚配所生子女的各種發病率大大高于正常群體。
   目前主要應用的產前診斷技術方法有：
   1、B型超聲診斷，它可直接觀察胎兒在子宮內生長情況，測得胎位、明顯的胎兒畸形，如無腦兒與脊柱裂等；
   2、懷孕早期取絨毛細胞，直接制備染色體和提取絨毛DNA，診斷染色體病及代謝病；
   3、懷孕中期用羊膜腔穿刺術抽取羊水，做羊水細胞培養，制備染色體，診斷胎兒性別及染色體病，如21三體、染色體平衡易位、染色體缺失等；并通過羊水測胎兒血型，以防新生兒溶血癥；
   4、應用胎兒鏡直接觀察胎兒有無畸形，并可采取胎兒樣本，通過各種化驗，檢測遺傳性代謝疾病等；
   5、測羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，診斷開放性神經管缺損，如無腦兒等。
各種檢查的最佳時間是不同的，宮內取絨毛檢查的最佳時間在懷孕6——8周之間；抽取羊水檢查的最佳時間為懷孕16——24周之間；胎兒鏡檢查的最佳時間為懷孕15——20周之間；B超篩查胎兒畸形一般在懷孕20——24周；X線檢查一般要在懷孕中期才可進行。
   由上述可見，這些方法都是在妊娠期進行的，特別是在懷孕早期進行，這樣有利于及早發現帶有嚴重不良基因的胎兒，以便及時人工終止妊娠，避免患兒產生，從而杜絕不良基因的擴散，逐漸消除群體中的不良基因，提高出生人口素質，達到優生的目的。