法洛四聯(lián)癥因Fallot首先描述而得名，又稱發(fā)紺四聯(lián)癥，本病包括室間隔缺損，肺動(dòng)脈口狹窄，主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚，其中前兩種畸形為基本病變，發(fā)病率約占先心病的11%~13%，男女比例相仿。

　　【發(fā)病機(jī)理】：由于肺動(dòng)脈口狹窄，血液進(jìn)入肺循環(huán)受阻，引起右心室代償性肥厚，右心室壓力增高，肺動(dòng)脈狹窄嚴(yán)重者右心室壓力與左心室壓力相仿，血流經(jīng)過室缺發(fā)生雙相分流，右心室血液大部分進(jìn)入主動(dòng)脈，若肺動(dòng)脈瓣閉鎖，則右心室全部血液均進(jìn)入主動(dòng)脈，肺的血供依靠動(dòng)脈導(dǎo)管，由于主動(dòng)脈跨于左、右心室之上，同時(shí)接受左、右心室血液輸送全身，導(dǎo)致發(fā)紺。因肺動(dòng)脈狹窄，肺循環(huán)進(jìn)行交換的血流量減少，更加重了發(fā)紺，但幼兒由于動(dòng)脈導(dǎo)管尚未關(guān)閉，增加了肺循環(huán)血流量，發(fā)紺可不明顯或較輕，但隨著動(dòng)脈導(dǎo)管的關(guān)閉和漏斗部狹窄的逐漸加重，發(fā)紺日益明顯，紅細(xì)胞及血紅蛋白代償性增多。

　　【臨床癥狀】：1、大部分病例于出生后數(shù)月出現(xiàn)發(fā)紺，重癥出生后即顯發(fā)紺，活動(dòng)后氣促，患兒常感乏力，活動(dòng)耐力差，在劇烈活動(dòng)，哭鬧或清晨剛醒時(shí)可有缺氧發(fā)作：患兒突然呼吸困難、發(fā)紺加重，嚴(yán)重者可致抽搐、昏厥，活動(dòng)時(shí)喜歡蹲踞也是本病的特征之一，蹲踞可增加體循環(huán)阻力，減少右心血向主動(dòng)脈分流，從而增加肺循環(huán)血量，改善缺氧；蹲踞又可減少下半身的回心血量，減少心室水平右向左分流，提高體循環(huán)血氧含量，改善腦缺氧，少數(shù)病例可有鼻衄、咯血、栓塞或腦膿瘍等癥狀。
　　2、體征：患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后，有發(fā)紺和杵狀指，心臟聽診在胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級(jí)收縮期噴射性雜音，雜音的響度與肺動(dòng)脈口狹窄程度有關(guān)，狹窄越嚴(yán)重雜音越輕，肺動(dòng)脈第二音減弱、分裂或消失。

　　【診斷】：根據(jù)病史，患兒有紫紺，活動(dòng)后氣促、呼吸困難、發(fā)紺加重、喜歡蹲踞、生長(zhǎng)發(fā)育落后、有杵狀指、胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級(jí)收縮期噴射性雜音，心電圖和X線檢查右心室肥厚、主動(dòng)脈增寬、靴形心，超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管檢查、心血管造影等表現(xiàn)可診斷。

　　【輔助檢查】：·  實(shí)驗(yàn)室檢查：紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白顯著增高，動(dòng)脈血氧飽和度降低，重癥病例有代謝性酸中毒。

　　·  X線檢查：心影正常或稍大，右室肥厚使心尖圓鈍上翹，肺動(dòng)脈段凹陷，主動(dòng)脈增寬，構(gòu)成典型的靴形心。肺野清晰，側(cè)支循環(huán)豐富者，肺門呈點(diǎn)狀或網(wǎng)狀陰影，約1/4病兒顯示右位主動(dòng)脈弓。

　　·  心電圖：電軸右偏，右心室肥厚伴勞損，V1導(dǎo)聯(lián)心室波呈Rs或R型，少數(shù)病例有右心房肥大。

　　·  超聲心動(dòng)圖：主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，室間隔與主動(dòng)脈前壁連續(xù)中斷，右心室流出道變窄，疊加彩色可見心室收縮期藍(lán)色和紅色訊號(hào)分別從右室和左室進(jìn)入主動(dòng)脈和對(duì)方心室。

　　·  心導(dǎo)管檢查：右心室壓力升高，右心室與肺動(dòng)脈間有明顯壓力階差；有時(shí)導(dǎo)管由右室插入主動(dòng)脈或左室，表明有主動(dòng)脈騎跨或室缺。

　　·  心血管造影：右心室造影可見肺動(dòng)脈和主動(dòng)脈同時(shí)顯影，主動(dòng)脈增寬，跨騎于室間隔上，左室亦可顯影，也可顯示肺動(dòng)脈狹窄，肺動(dòng)脈及其分支的發(fā)育情況。