先天性心臟病的癥狀輕重，主要決定于心臟畸形的位置和程度。

    輕的可能沒有什么癥狀。一般說來，患有心臟病的小兒發育較同年齡的小孩要差，容易患感冒、咳嗽，稍有活動就氣喘、氣短，玩一陣就要在地上蹲一會。青紫的程度輕重不一，有的發紫；有的平時不發紫，活動和哭鬧后出現青紫；嚴重紫紺的患兒體力活動更易受限制，可出現呼吸困難、咯血，甚至陣發性知覺喪失。由于長期缺氧，還會出現手指、腳趾未節變粗大，稱杵狀指(趾)。

    至于心臟的診斷，還得靠醫生進行詳細的體格檢查，并借助于精密的儀器進行檢查，包括X線、心電圖、超聲心動圖、心導管造影等，才能最終確診。