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女兒確診了貓叫綜合征

12個月

       2015-04-03 09:37      瀏覽4777次
    病情描述:
    醫生你好,我女兒出生就被確診為貓叫綜合癥,現在三個月了,心臟有三尖瓣返流,生長發育遲緩,但反應很敏捷,也很聰明,以后會不會變傻想得到怎樣的幫助:以后會不會變傻
    因不能面診,醫生的建議僅供參考
    你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。

    韓廣磊

    副主任醫師 已幫助 1671
    2015-04-03 07:43
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有用(4)

    因不能面診,醫生的建議僅供參考
    你所說的貓叫綜合癥出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。孩子應該不會變傻的,建議您放心吧。

    李國勝

    主任醫師 已幫助 2059
    2015-04-03 09:51
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