- 問
- 三體綜合征
- 2010-10-26 07:04 瀏覽4667次
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病情描述：
我檢查的結果是1:196，請問需要進一步的檢查和治療么
- 相關問題
- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn). 21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導致包括學習障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形. 21三體綜合征患病幾率高低與人種,生活水準等沒有直接聯(lián)系,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥,使之成為最常見的染色體變異.高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險.在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11.原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加.但是,另一方面,大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生.這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系. 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1：4.患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等. 隨著產(chǎn)婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢.通常認為患病兒童的精神發(fā)育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小,過輕.小腦,腦干和腦前回出奇地小.教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復發(fā)的傳染病,心臟病,弱視,弱聽等.其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征,有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發(fā)抑郁癥.但總體上顯示出性格開朗的傾向.40歲以后患阿茲海默病比率高,容易出現(xiàn)記憶喪失,知能持續(xù)低下,人格變化等癥狀.指導意見：21三體綜合征臨床表現(xiàn) 21三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位;頭發(fā)細軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲. 皮膚紋理特征有：通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等. 患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀.生活護理：21三體綜合征的七大特征表現(xiàn) (1)智力低下：為輕,中度,多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯,其智力隨著年齡的增長而逐步降低,年齡從1歲增長至10歲,其平均智商（IQ）則從58下降至40以下.也有專家認為,在青少年期智商（IQ）相對穩(wěn)定,以后才降低.大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商（IQ）的重要因素,在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商（IQ）相對較高.不同類型的患者智力低下的程度可不同,一般來說,三體型者最嚴重,易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度較小.由于患兒安靜,溫馴,為特殊教育訓練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達到小學12年級水平,但適應能力可有明顯的改善,有一定的生活自理和勞動能力. (2)語言發(fā)育障礙：患兒開始學說話的平均年齡為46歲,95％有發(fā)音缺陷,口齒含糊不清,口吃,聲音低啞;1／3以上有語音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音. (3)行為障礙：大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,可進行簡單的勞動,少數(shù)患者易激惹,任性,多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的姿勢. (4)運動發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大.在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大.先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運動,如穿衣,吃飯等,但動作笨拙,不協(xié)調(diào),步態(tài)不穩(wěn). (5)生長發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262~272天.出生時身高較正常新生兒短l~3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常范圍,前后徑相對較短,枕部平坦.大多數(shù)呈短頭畸型.前后囟及前額縫寬,閉合遲,常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬).本病患兒出生后幾天睡眠較深,吸吮,吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和喂養(yǎng)十分困難.80％的患兒肌張力普遍低下. (6)特殊的外貌：雙眼距寬,兩眼外角上斜,內(nèi)眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié),40％患兒有通貫掌.跖紋中,拇趾球區(qū)脛側弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節(jié)韌帶松弛或見肌張力低. (7)約有1／2的病例并發(fā)先天性心臟病,易患傳染性疾病和白血病.
