- 問
- 鑒定和治療進行性肌營養不良的醫院是哪一家
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11歲
2009-11-06 08:48 瀏覽7804次
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病情描述：
我妹妹有這樣的病,已經不在啦,我孩子這兩天一直說雙腿無力,我懷疑所以我想請專家幫我鑒定一下
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因不能面診，醫生的建議僅供參考
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做一下基因檢查,再做一下神經系統增強磁共震掃描,估計就可以確診.需指導再次聯系.
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因不能面診，醫生的建議僅供參考
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肌營養不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病,另外,除遺傳因素外,患者自身基因突變也可導致本病發生.臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現.目前雖然很多學者對肌營養不良癥的病因及發病機理進行了探索,但至今仍不清楚. 指導意見 一般辦法治療(1)營養宜食低糖低脂和含豐富維生素的水果蔬菜;(2)運動在神經康復醫生指導下每天進行規律的,力所能及的肢體鍛煉,長期堅持能延緩肌萎縮及無力;(3)教育家長應多關心控制和鼓勵孩子如些,合理地安排規律的生活和學習
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因不能面診，醫生的建議僅供參考
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肌營養不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病,另外,除遺傳因素外,患者自身基因突變也可導致本病發生.臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現.目前雖然很多學者對肌營養不良癥的病因及發病機理進行了探索,但至今仍不清楚. 假肥大型（DMD）的可能發病機制為位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50,5號外顯子編碼的缺陷.面肩肱型肌營養不良癥的基因定位于4935,肢帶型肌營養不良癥的基因定位于第15或16號染色體上. 該病有明顯的家族史,其中男性多于女性,男女為2.561.患者中有一例家族中四代人 12例患該病而且均為女性,其壽命最大56歲.另一患者家庭同胞7人,同樣發病有 4人,為2男2女. 指導意見 一般辦法治療(1)營養宜食低糖低脂和含豐富維生素的水果蔬菜；(2)運動在神經康復醫生指導下每天進行規律的,力所能及的肢體鍛煉,長期堅持能延緩肌萎縮及無力；(3)教育家長應多關心控制和鼓勵孩子如些,合理地安排規律的生活和學習. 藥物聯苯雙脂系中藥五味子合成的處方中間產物,對肌營養不良患兒有保護生活作用,可減輕肌壞死,但不能控制疾病的發展,具體用藥方案需由神經?？漆t生指導. 物理治療及按摩可以改善肌營養不良患兒局部血液循環,防止關節攣縮. 外科治療肌營養不良早期可考慮做跟腱松解術和脊柱側彎矯形術,設法延長其肢體活動時間. 基本替代治療這是目前公認的最有恢復希望的很好治療方法,可提高肌營養不良患兒肌纖維產生dystrophin的功能,另外,干細胞是一種能分化為多種組織細胞的始祖細胞,研究證實可部分修復受損肌組織,為肌營養不良患兒出院治療提供新前景.
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因不能面診，醫生的建議僅供參考
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進行性肌營養不良癥呈慢性進行性發病,多起病兒童及青少年期.臨床特征是四肢近端肌肉緩慢出現進行性無力和萎縮,多從近端開始,呈對稱性,由于萎縮肌肉的特征性分布而表現肌病面容,翼狀肩及鴨步,常與假性肥大并存,面肌萎縮明顯者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠,口眼閉合無力,嘴唇因口輪匝肌的假性肥大而顯行增厚而微翹（貓臉）.不能蹙眉,皺額,鼓氣等.肩胛帶肌受累以岡上肌,岡下肌,菱形肌,前鋸肌為顯著.檢查時可發現垂肩,“翼狀肩”和“游離肩”.上肢以三角肌,肱二頭肌,肱撓肌受累多見,最早癥狀常為上臂抬舉無力,以骨盆帶肌肉萎縮無力為主,初起表現為行走笨拙,易跌倒,登樓梯及起立有困難,逐漸表現為走路時腰椎前凸,腹隆起,搖擺,稱為“鴨步”.從而仰臥位起立時,必先翻身取俯臥位,用手和肘支于床面,然后再以雙手支撐著下肢逐漸將軀干伸直而站起.這種現象稱為Gower′S征.這一獨特的體征能提示本病的診斷.腓腸肌常有肌肉的假性肥大,臀肌,股四頭肌,三角肌,岡下肌或肱三頭肌等亦可發生.此外尚有一些少見的患者,主要影響手部小肌肉或僅影響眼肌,咽肌.肌腱反射減弱或消失,通常無肌肉關節疼痛,無感覺障礙. 指導意見 全國有好的知名的大醫院都行啊,如北京上海都有的.
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