- 問
- 肉堿缺乏小兒癲癇
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2013-06-21 11:53 瀏覽4534次
病情描述：
一，核磁共振；1腦外間隙增寬，2雙側額葉片狀信號影3左側基底節區異常信號影。二，彩超；室間隔缺損，房間隔缺損。三，內鏡檢查；吸氣時可見會厭翻轉。四。代謝病檢查；血，CO稍低，提示可能肉堿缺乏，【CO3.79]尿，甲基丙二酸輕度增高。復查；CO低，【5.33】提示肉堿缺乏癥，TYR,VAL,PHE,PRO,C18稍低。五，重癥肺炎。 肺炎入院22天，出院用藥為，左卡尼定口服液，苯巴比妥，妥泰，。
- 答
病情復雜，帶齊既往所有資料，門診就診。因為懷疑遺傳代謝病，建議我院楊艷玲教授處就診。預約電話01066120238
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2013-06-21 13:53
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