- 問
- 結節性硬化癥能不能防遺傳呢？在胎兒時期能不能檢查出來？
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20歲
2015-06-12 12:40 瀏覽6962次
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病情描述：
結節性硬化癥能不能防遺傳呢？在胎兒時期能不能檢查出來？
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- 答
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因不能面診，醫生的建議僅供參考
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病情分析：
結節性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變。本病有陽性家族史者占20％30％。
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指導建議：
腦部的典型表現為室管膜下結節，常在側腦室前角，顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞，結節有鈣化趨勢，數目多少不等。腦皮質也可見到一些硬的結節，顏色灰白，腦回表面隆起，直徑約12cm，數目多少不等，鏡下結節為神經膠質，由一些巨大的多核星形細胞組成，。這些結節可將正常腦皮層壓薄。類似病變也可見于中央灰質，腦干或小腦部位。由于結節所在部位的不同，臨床可表現各種神經系統癥狀。
- 答
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因不能面診，醫生的建議僅供參考
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病情分析：
結節性硬化癥，又稱BournevillePringle病，主要表現顏面部皮脂腺瘤、癲癇、智力不足及眼部視網膜等處的病變。亦可有顱骨鈣化，或合并心、腎、骨等部位的腫瘤。為常染色體顯性遺傳病。
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指導建議：
由于本病病程進展緩慢部分患者預后不良，多數患者可存活數十年對癥治療可提高患者生活質量腎功能衰竭、心力衰竭癲癇持續狀態呼吸衰竭等并發癥為主要死亡原因。這個在孩子沒出生前是檢查不出來的
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