- 問
- 請問苯丙酮尿癥必須終身都吃那些東西嗎？一年下來的花多少錢啊？檢查出來的值現在是22，小孩現在20天，...
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1個月
2015-03-29 04:56 瀏覽6218次
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病情描述：
請問苯丙酮尿癥必須終身都吃那些東西嗎？一年下來的花多少錢啊？檢查出來的值現在是22，小孩現在20天，求大夫給個回應，給個建議怎么辦啊？這個病再什么情況下會出現腦補問題啊？
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- 已采納
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因不能面診，醫生的建議僅供參考
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病情分析：
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發病率隨種族而異,美國約為1/14000,日本1/60000,我國1/16500.
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指導建議：
本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,上述癥狀經飲食控制治療后可逆轉,但智能發育落后難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.由于患兒早期無癥狀不典型,必須借助實驗室檢測.目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法，主要預防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。
