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小兒先天性睪丸發育不全分為部分性睪丸發育不全和完全性睪丸發育不全，均需激素治療和手術治療，具體如下： 1、完全性睪丸發育不全：睪丸呈條索狀，一般都位于腹腔內，內外生殖器完全和女孩相同，有子宮、陰道。雖然染色體是46XY，但大多需要按女性撫養。條索狀性腺容易出現惡變，一旦發現應該盡早手術切除。青春期開始，如11-13歲左右開始使用雌激素替代讓乳房發育，讓她形成除生育功能以外正常的女孩； 2、部分性睪丸發育不全：稱為克氏綜合征，染色體為47XXY，主要問題是曲精細管損害和缺乏精子，兒童期容易睪丸下降不全，只需要做睪丸下降和外生殖器畸形治療。青春期時由于睪丸出現病理性改變，睪丸會出現萎縮和硬化，此時雄激素產生能力不足，因此11-13周歲時需要適當補充雄激素。同時由于睪丸存在惡變可能，在門診需要密切隨訪觀察，必要時手術切除可能惡變的睪丸。