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哪些人需要做染色體芯片檢查
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參與醫生
無錫市婦幼保健院 楊嵐 副主任醫師

染色體芯片檢查是在分子層面上的一個檢查,相對比較微小、比較精確。主要是有以下幾類人群需要做:
1、在產前檢查過程當中,高度懷疑胎兒有染色體的結構異常,特別是多發結構畸形,高度懷疑胎兒是不是有染色體的遺傳綜合征,或其他的一些染色體疾病。所以像這類患兒會建議在侵入性產前診斷的同時,同步做一個染色體芯片檢查;
2、針對一些高齡的孕婦,如果也伴有超聲結構方面的一些問題,也會建議同步做一個染色體芯片檢查;
3、主要是還有一些婦科方面,比如復發性流產,還有是胚胎早期停育,特別是反反復復,1次,2次,3次,甚至4次,經常有流產的,也要高度懷疑染色體是不是出了問題;
4、還有比如懷孕到中期的時候,胚胎發生突然之間停育、死胎,或在死胎同時發現還有畸形,也可以做一個染色體芯片的檢查,以排除染色體遺傳物質是不是出現了問題;
5、對一些有問題的兒童,比如生長發育遲緩、先天智力低下的兒童,也要高度懷疑是不是有染色體微重復、微缺失方面的綜合征,或在某一個片段出現了一些問題,導致了遺傳物質改變,然后導致了這些癥狀,這些也是染色體芯片檢查的一個對象。

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