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特納氏綜合征又稱為先天性卵巢發育不全，它主要是由于X染色體完全或部分缺失，或者結構異常所導致，是最常見的性染色體疾病。先天性卵巢發育不全的表型可以表現為單體型、嵌合型，以及結構變異型，單體型主要是由于父親的精子，或者是母親的卵子異常，導致胎兒的體細胞中只有1條X染色體，另1條出現缺失，這種核型的個體大部分在妊娠早期出現自然流產，其余存活個體具有典型臨床癥狀。嵌合型的是部分體細胞內有2條X染色體，部分僅有1條X染色體；結構變異型指X染色體的某一部分結構可能出現異常。先天性卵巢發育不全的臨床表現主要表現為女性身高矮小，不同的軀體異常可以出現青春期的乳房不發育，軀體異常主要包括肘外翻、軟組織畸形、腎臟畸形，以及心臟大血管畸形等。