隱睪患者常因陰囊空虛內無睪丸來就診。也有以“疝”為主訴而就診者，或因雙側隱睪婚后不育而來作檢查的。診斷一般不困維。但對于摸不到睪丸的隱睪與睪丸缺如的鑒別應予重視因為后者不需要手術。
如果病人染色體為XY型血清卵泡刺激素(FSH)升高，血清睪丸酮(T)降低，而且睪丸酮的水平對絨毛膜促性腺激素(HCG)的刺激無反應則為雙側睪丸缺如，不需要手術探查。
對于單側睪丸缺如術前難以確診激素試驗是正常的。生殖腺靜脈造影、腹腔鏡檢查B超、CT掃描對診斷可能有幫助，必要時仍需手術探查
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