在男性不育門診或泌尿科門診工作中，醫生們常常可以見到少數患者具有形形色色的能造成男性不育的先天畸形。雖然這些先天畸形中，有的難以矯正，但也有一些患者，如能及時發現，則可以在兒童時期及早進行手術矯治。可是，往往由于人們缺乏這方面的知識，又由于生殖系統的特殊性，使人們往往羞于提起或害怕去醫院檢查。致使有些患者錯過治療機會，只能抱憾終生了。目前，國內婚前檢查尚不普遍，若未作認真檢查，還會給婚姻和家庭的穩定帶來影響。所以，奉勸作父母的千萬不要忽視對男孩子的生長與發育作細心觀察。一旦發現問題要及早帶孩子去醫院檢查。一般來說，有的先天性畸形只影響生育力，如單純性輸精管缺如；而有的還可能影響到性功能。有些畸形看上去并不嚴重，如包莖，但處理不當同樣能造成嚴重后果。總的來看，對生殖器官的種種先天畸形的處理是宜細不宜粗，宜早不宜遲，千萬不可掉以輕心。

　　一、睪丸畸形

　　數量異常：

　　（１）無睪癥。罕見，大概由于胚胎發育期某些原因造成睪丸分化不完全，于是睪丸萎縮變性。但因尚存部分間質細胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意與雙側隱睪癥鑒別。本癥特點為血中黃體生成素（ｌｈ）增高，給絨毛膜促性腺激素后血漿睪酮水平不升高。青春期后應規律性給予雄激素。否則會出現類宦官綜合征，可進行睪丸移植手術，采用同胞兄弟或異體睪丸移植。本癥多合并輸精管、附睪缺失。

　　（２）單睪丸。大多不需特殊治療，手術檢查的目的是為了找出可能存在于腹腔內的隱睪，以防癌變。

　　（３）多睪丸。指出現３個或更多的睪丸。

　　大小異常：

　　（１）睪丸由于發育不全而小于正常者，多非孤立癥狀。

　　（２）睪丸由于增生變大，如睪丸畸胎瘤。

　　（３）先天萎縮。

　　位置異常：

　　（１）睪丸融合。指兩側睪丸在腹腔內或陰囊內融合為一體，容易被誤認為隱睪或單睪癥。多合并腎臟畸形。

　　（２）隱睪癥

　　（３）異位睪丸。

　　（４）睪丸、附睪附著異常，可使精子通過產生障礙，造成不育。二者連接不好，很容易發生睪丸扭轉，甚至因供血不全造成組織壞死。

　　二、輸精管畸形

　　可分為先天性缺失、與輸尿管相交通及重復輸精管等多種情形。

　　如果不并發其他畸形，只是單純性輸精管缺如時，病人性欲和性功能均正常，唯一癥狀是不育。臨床表現為無精癥，但血清激素水平均正常，可經睪丸活組織檢查證實。如有可能，可行手術治療，將輸精管殘端與附睪進行吻合。

　　三、陰莖異常

　　可分為大小異常及位置異常。多與其他畸形同時出現。

　　四、陰囊異常

　　（１）陰莖完全缺失。多合并尿道畸形，治療相當困難，過去施行陰莖成形術效果不好。最好切除睪丸，作尿道陰道成形術，青春期后以雌激素維持女性性征。

　　（２）潛伏陰莖。因發育短小，而被會陰、陰囊、恥骨等處的脂肪所掩蓋，隨著發育過程中脂肪減少，陰莖才暴露出來。也可以通過整形手術把陰莖“解放“出來，就能恢復正常了。

　　（３）先天性陰莖扭轉。陰莖扭轉時，尿道口方向改變。少數人可有勃起時的隱痛等癥狀。本癥還容易合并異常勃起。

　　（４）雙陰莖。可平行排列或前后排列。

　　（５）陰莖過大或過小。罕見。過大時可作整形術截短。過小的病因復雜，需針對病因適當處理。

　　（６）包莖。可占男孩的２５％以上，但成年人包莖明顯少于青少年。可分為生理性包莖、假性包莖（包皮過長）、真性包莖和嵌頓包莖。

　　如果包皮與龜頭粘連，或包皮有橫向走行的血管，或包莖嚴重而從不翻起清洗的話，都可能限制龜頭的發育，甚至出現包皮垢與尿中沉淀物、細菌等構成的硬疙瘩。

　　（７）尿道上裂和下裂。后者多見，前者少見，可影響勃起功能。

　　五、前列腺、精囊腺先天畸形

　　 （１）前列腺發育不全多與其他性器官發育不全合并存在。前列腺囊腫可并發排尿困難。

　　（２）精囊腺缺如，合并不育癥，可由精漿果糖水平極低和精液量少作出初步判斷，并根據輸精管精囊腺造影術確診。